Ο Κρίστιαν Έρικσεν κατέρρευσε λόγω «συνδρόμου της Νάξου» – Το γονίδιο που «κρύβεται» στη Μεσόγειο

Η κατάρρευση του ποδοσφαιριστή Κρίστιαν Έρικσεν κατά τη διάρκεια του ματς Δανία – Φινλανδία στο Euro 2020, «πάγωσε» τους φιλάθλους σε όλο τον πλανήτη. Ποια η σχέση του παραλίγο θανάτου του ποδοσφαιριστή με το σύνδρομο της Νάξου;

Το καρδιακό επεισόδιο του Κρίστιαν Έρικσεν άνοιξε τις συζητήσεις σχετικά με τη σημασία του ιατρικού ελέγχου, ιδιαιτέρως σε περιπτώσεις όπου υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αλλά και τη σπουδαιότητα της παρουσίας ιατρικού προσωπικού σε αθλητικές εγκαταστάσεις, που μπορεί να σώσει ζωές.

Τι συμβαίνει όμως και ένας νέος 29 ετών, επαγγελματίας αθλητής, «προδίδεται» από την καρδιά του; Κατά πάσα πιθανότητα ευθύνεται το οικογενειακό ιστορικό και σύνδρομα, όπως το «σύνδρομο της Νάξου».

«Υπάρχουν σύνδρομα για την καρδιά του αθλητή και γενικά των νέων κάτω από 30 ετών. Ένα από αυτά είναι το σύνδρομο της Νάξου ή ακόμα το σύνδρομο νοσούντος φλεβοκόμβου, σε πλήρη κολποκοιλιακό αποκλεισμό η θεραπεία είναι η τοποθέτηση μόνιμου βηματοδότη. Σε περιπτώσεις κοιλιακής ταχυκαρδίας πρέπει να αναζητηθεί το αίτιο , που μπορεί να είναι στεφανιαία νόσος άρα η θεραπεία θα είναι η αγγειοπλαστική των στεφανιαίων ή το bypass. Σε περίπτωση στένωσης της αορτικής βαλβίδας ή μυξώματος του αριστερού κόλπου η θεραπεία είναι χειρουργική. Σε κάθε περίπτωση πρέπει να διερευνηθούν διεξοδικά όλες οι αιτίες», λέει στο ethnos.gr, ο ειδικός αθλητίατρος και ορθοπεδικός Γιώργος Τσικούρης.

Σύνδρομο της Νάξου

Η νόσος Νάξος (Naxos disease) είναι κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που ενδημεί στην περιοχή της Μεσογείου και αποτελεί σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ανθρώπων (συχνά, αθλητών). Η νόσος Νάξος αποτελεί μορφή αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας/δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς.  (Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia – ARVC/D). Η τελευταία αποτελεί πρωτοπαθή νόσο του μυοκαρδίου που χαρακτηρίζεται από δομικές διαταραχές της δεξιάς κοιλίας και εκδηλώνεται με κοιλιακές αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο.

Στην περίπτωση της νόσου Νάξος, η ARVC/D εμφανίζεται σε συνδυασμό με χαρακτηριστικό δερματικό φαινότυπο: υπερκερατώσεις στις παλάμες και τα πέλματα και «αφρικάνικου» τύπου κατσαρά μαλλιά. Παθολογοανατομικά, η νόσος Νάξος (όπως και η ARVC/D) χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από ινώδη ή ινολιπώδη ιστό. Εκδηλώνεται με συμπτώματα που ποικίλουν, από αίσθημα παλμών μέχρι συγκοπή ή αιφνίδιο θάνατο, ο οποίος μπορεί να αποτελεί την πρώτη εκδήλωση της νόσου. Σε προχωρημένα στάδια μπορεί να οδηγήσει σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ όσο προχωρά το νόσημα (τόσο στην περίπτωση της νόσου Νάξος, όσο και γενικά στην ARVC/D), οι ίδιες ανωμαλίες που παρατηρούνται στην αρχή στη δεξιά κοιλία, αρχίζουν να παρατηρούνται και στην αριστερή κοιλία.

Κληρονομικότητα – Νάξος, Μήλος, Εύβοια

Η νόσος Νάξος κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί γονείς – φορείς του γονιδίου, μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια). Κρούσματα της νόσου εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια) αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία. Έτσι, η νόσος φαίνεται να σχετίζεται με την ιστορία της Μεσογείου και με τις μετακινήσεις πληθυσμών που έλαβαν χώρα στην περιοχή.

Η νόσος εντοπίστηκε και περιγράφηκε για πρώτη φορά στη διεθνή ιατρική κοινότητα τη δεκαετία του ’80, από τον ιατρό καρδιολόγο – ερευνητή Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του, ιατρό Ανταλένα Tσατσοπούλου. Λίγα χρόνια αργότερα, ο Πρωτονοτάριος και οι συνεργάτες του θα εντοπίσουν τόσο τη θέση, όσο και τη μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου (γονίδιο Νάξος) στο οποίο οφείλεται η νόσος.

Sdna (InStaNews)